Ok:
Az esetek többségében pontosan nem ismert a szívhiba kialakulásának oka. Az ismert tényezőket belső és külső okokként csoportosíthatjuk.

Belső okok: örökléstani tényezők, ez az esetek kb. 10%-ban bizonyítható, főleg az ismert kromoszóma rendellenességekben, mint például a 21-es kromoszóma un. triszomiája, mely a jól ismert Down-syndromát eredményezi. Ez a kórképp 40%-ban jár valamilyen szívfejlődési rendellenességgel, leggyakrabban kamrai sövény defektussal. Turner syndrómában a két (apai és anyai) nemi kromoszómából csak egy X van jelen, ezért X0-ként is szokták jelölni. Ez a kórkép leggyakrabban kamrai sövény defektussal és főverőér kezdeti szakaszának szűkületével jár.

Külső faktorok: Itt a leglényegesebb, hogy a várandósság melyik hetében érte valamilyen káros hatás az embriót. A szívfejlődés szempontjából a legérzékenyebb szakasz a 4-6. hét.

A káros behatás típusa csak másodlagos jelentőségű, de meg kell említeni a vírusfertőzéseket, ezek közül is a rózsahimlőt (rubeola), mely az esetek 50%-ban okoz szívfejlődési rendellenességet.

A másik említésre méltó csoport, az un. teratogén, azaz fejlődési rendellenességet okozó anyagok: citosztatikumok, immunszuppresszív szerek, ALKOHOL, egyéb gyógyszerek.

Oxigén hiány, melyet az anya dohányzása is előidézhet!

Ionizáló sugárzás: röntgen besugárzás, izotóp vizsgálatok, stb.
Tünet:
A veleszületett szívhibák olyan anatómiai eltérések, melyek az embrionális fejlődés során alakulnak ki. Ezek a szíven belül igen változatos helyen és formában jelentkezhetnek. Lehetnek folytonossági hiányok (lyukak), vagy szűkületek, elzáródások, esetleg felcserélődött nagyér eredések is. Különböző súlyosságú szívműködési gondot okozhatnak. Szerencsére összességében viszonylag ritkán jelentkeznek. Az egyre fejlettebb műtéti technika mindinkább tökéletesebb helyreigazításra ad lehetőséget.

A tünetek szempontjából három típust különböztethetünk meg.

Shunt nélküli szívhibák, amikor a vénás és oxigénnel dúsított un. artériás vér nem keveredik egymással. Ezek a legkevésbé súlyos tüneteket okozó szívhibák. Az összes kb. 25%-a.
A leggyakoribb tünetek között a fizikai terheléskor, vagy súlyosabb esetben akár nyugalomban is jelentkező nehéz légzés, ritmus zavarok, szívbelhártya gyulladásra való haljam szerepel. Csecsemőkorban a nem megfelelő ütemű súlygyarapodás is felhívhatja a szívfejlődési rendellenességre a figyelmet.
A shunt keringés megértéséhez egy rövid kitérőt kell tenni, a szívben szabályos viszonyok között keringő vér útjának áttekintésére. A szövetek az oxigénben gazdag vért energiatermelésükhöz felhasználják. Az „elhasznált” oxigénben szegény vér vénák útján szedődik össze – ezért nevezzük ezt „vénás” vérnek is – mely végső soron a jobb pitvarba ömlik, a tricuspidális billentyű megnyílásakor ez a vér a jobb kamrába áramlik, majd a pulmonális billentyű nyílásakor a kamra egyidejű összehúzódásával a tüdő verőérbe ömlik, mely egyre kisebb erekre oszolva a tüdő léghólyagocskái (alveolusai) közé áramoltatja az elhasznált vért. Itt ismét telítődik oxigénnel és a tüdő vénákon (véna pulmonálisokon) keresztül a bal pitvarba jut, mely a kéthegyű (mitrális, vagy bicuspidális) billentyű megnyílásával a bal kamrába áramlik. Innen az aorta billentyű és a bal kamra összehúzódása segítségével jut az un. artériás vér a fő verőerünkbe, melyen keresztül az egyre kisebb verőerekbe, végül a hajszálereken keresztül ismét a szövetek közé, ahol a körforgás újra elindul.
Bal-jobb shunttel járó szívhibák, amikor bár az oxigénben gazdag és elhasznált vér keveredik egymással, de a nyomási viszonyok miatt (a szív bal felén normálisan nagyobb a nyomás, mint a jobb felén) a szervekhez még így is oxigénben gazdag vér jut, ezért nem jár cyanozissal, azaz elkéküléssel. Ez az összes szívhiba 55%-a.

Jobb-bal shunttel járó szívhibák (20%). Ezek azok, melyek elkéküléssel (cyanosissal) járnak, hiszen a szervekhez oxigénben szegény vér jut, mivel az elhasznált vérnek csak egy része tud oxigénben feldúsulni a tüdőn keresztül. Az utóbbi kettőnél a tünetek a legelső csoportéhoz hasonlóak azzal az igen fontos kiegészítéssel, hogy ilyenkor a bőr kéke-lilás elszíneződése (cyanosis) is jelentkezhet. Bal-jobb shunttel, tehát cyanozissal nem járó szívhibák esetén, amennyiben a megfelelő korrekció nem történik meg idejében, a bal oldalról hosszú időn keresztül (évek) a jobb szívfélbe áramló vér túlterhelheti a szív jobb felét, melyre az nyomásemelkedéssel reagál. A jobb szívfél nyomása egy idő után a bal szívfél nyomása fölé emelkedhet és jobb-bal shunt alkakulhat ki, mely a beteg elkékülésével és az előrehaladott szívelégtelenség tüneteivel jelentkezik. Ekkor gyakran -a jobb szívfél végleges tönkremenetele miatt- a folyamat már nem visszafordítható és az esetlegesen elvégzett korrekció sem javít érdemben a beteg állapotán.

Megelőzés:
A várandósság során, különösen az első három hónapban az esetleges károsító tényezőket kerülni kell. Ilyen az alkoholfogyasztás, dohányzás, röntgen, vagy izotóp vizsgálatok, gyógyszerek szedése.
Kezelés:
Az esetek többségében (> 90%) a veleszületett szívhibák sebészileg kezelhetők. Természetesen a cél, hogy az anatómiai viszonyokat lehetőségekhez mérten leginkább közelítsük a szabályoshoz. Ezzel együtt az áramlásdinamikai helyzetet is kiigazítsuk. A bonyolult, több anatómiai eltérés együttesénél, igen veszélyes esetekben először a hemodinamikai (vér áramlásdianamikájával kapcsolatos) eltérések helyreigazítása a cél, és csak egy második műtét szolgálhat az anatómiai helyreállításra.

Műtéti beavatkozás nélkül a veleszületett szívhibával élő betegek fele csecsemőkorban meghal. A megoperáltak több mint 80%-a normális életet élhet, vagy lényegesen javul az életminősége és életkilátása.